Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive
Alle Einträge 7
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Myasthenia gravis
- HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie
- Myopathie, distale
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Muskeldystrophie
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Neuromuskuläre Krankheit
- Myasthenia gravis
- HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante